家住新城区的李先生,最近因反复腹痛、便血到医院就诊,李先生自述其父亲已经确诊为家族性结肠息肉病,消化内科迟胜群主任对这一家族史引起了高度重视,立即安排肠镜检查。肠镜下可见直径0.2cm～0.5cm多发性的广基或扁平息肉,大小不等,无以计数(>100个),最大息肉直径达3cm。因患者结肠息肉个数多、范围广,医生与李先生家属沟通后,只对患者结肠内较大息肉行内镜下息肉切除术,定期复查结肠镜。

那到底什么是家族性结肠息肉病?这个病有什么症状?要如何诊治呢?接下来我院消化内科迟胜群主任为大家来一一解答。

什么是家族性结肠息肉病?

迟胜群主任介绍,家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个大肠内布满腺瘤,本病不是先天性疾病,出生时肠内并无腺瘤,如不及时治疗终将发生癌变。患者一般15～25岁开始出现临床症状,30岁左右最为明显,40岁以后几乎不可避免的出现癌变。患者的下一代中,约有50%受累的危险,另外50%未受累的子女将不再遗传。因此,有家族性结肠息肉病的患者直系亲属也应进行结肠镜检查,以便及早筛查出尚无临床表现的家族性结肠息肉病患者。

家族性息肉病临床表现

家族性息肉病表现为全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,息肉个数从100到数千个不等,息肉直径大小可为黄豆大小至直径数厘米,密集或成串排列,最早的症状为腹泻,也可有出血、腹痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤,出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。

家族性息肉病的诊治流程

1.规范筛查:家族性息肉病的患者、同胞兄妹及子女年龄在40岁以下皆为普查对象,无症状的每年复查一次结肠镜检查,对有症状者每半年复查一次结肠镜检查。

2.症状重视:有阳性家族史者应警惕本病,特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤,口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着,应及时做胃镜及结肠镜检查。

最后,池胜群主任提醒:已经确诊为家族性息肉病的患者,日常饮食宜清淡,多吃蔬菜、水果,少吃肉类、海鲜,保持良好的排便习惯,不吃辛辣食物,不饮酒。劳逸结合,不要过度疲劳。加强运动,增强体质。生活要规律,避免如熬夜等不良习惯。